肠病性肢端皮炎(acrodermatitis;enteropathica)即慢性肠源性肢端皮炎，又称肠源性肢端皮炎综合征(acrodermatitis;enteropathica;syndrome)、Brandt综合征、Danbolt-Cl...

变应性亚败血症综合征即变应性亚败血症又称Wissler-Fanconi综合征、Wissler综合征、亚急性变应性热等。是一种较少见的以长期的间歇性持续性发热、皮疹、关节痛、白细胞增多、血培养阴性为主要特征的感染-变态反应综合征。很多人考虑本...

丙酸血症(propionic;acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl;CoA;carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨...

弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthoma;elasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosis;dystrophica)、系统性弹力纤维病(systemic;elastic;disease)、...

潮红综合征(flushing;syndrome)是指食用鲭鱼后，发生的以颜面、颈部、躯干等处皮肤潮红为主的一组症候群，系鲭鱼所含毒素所致。鲭，学名Pneumatophorus;Japonicus。俗称青鲭鱼、油筒鱼，属鱼纲，鲭科。我们称此病...

短指-球状晶体异位综合征(brachy;dactylia-ectopia;lentis;syndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marc...

小儿黄水疮是一种常见的浅表性化脓性皮肤病，因其脓疱破后有黄水渗出而名，古医籍又称为滴脓疮。本病有接触传染性。西医称之为脓疱疮。

急性间歇性卟啉病(acute;intermittent;porphyria,AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了...

抗维生素D性佝偻病(vitamin;D-resistant;rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familial;hypophosphatemic;rickets)是由于肾小管缺陷，肾...

甲基丙二酸血症(methylmaloni;cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。