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疾病库小儿家族性低血磷性佝偻病
什么是小儿家族性低血磷性佝偻病
抗维生素D性佝偻病(vitamin;D-resistant;rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familial;hypophosphatemic;rickets)是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
小儿家族性低血磷性佝偻病的病因
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小儿家族性低血磷性佝偻病是由什么原因引起的？(一)发病原因该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。(二)发病机制包括近端肾小管回...
小儿家族性低血磷性佝偻病的症状
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小儿家族性低血磷性佝偻病有哪些表现及如何诊断？ 将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以;O;形腿或;X;型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，缺乏...
小儿家族性低血磷性佝偻病的检查
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小儿家族性低血磷性佝偻病应该做哪些检查？实验室所见主要的生化异常是低血磷，但应注意不同性别、年龄与血清之间的关系。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl)，多在0.65m...
小儿家族性低血磷性佝偻病的预防
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小儿家族性低血磷性佝偻病应该如何预防？本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩;偶见一些病例属于常染色体隐性遗传;亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方...
小儿家族性低血磷性佝偻病的治疗
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治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。将多种措施的优缺点简述如下：1...
小儿家族性低血磷性佝偻病的鉴别
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小儿家族性低血磷性佝偻病容易与哪些疾病混淆？1.与维生素D缺乏性佝偻病的鉴别 此病和维生素D缺乏性佝偻病的鉴别在于以下几个特点： (1)维生素D的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性佝偻病骨骼...
小儿家族性低血磷性佝偻病的并发症
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小儿家族性低血磷性佝偻病可以并发哪些疾病？
有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，甚至不能行走。牙质较差。身材矮小。
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