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疾病库小儿甲基丙二酸血症
什么是小儿甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症(methylmaloni;cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。
小儿甲基丙二酸血症的病因
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小儿甲基丙二酸血症是由什么原因引起的？(一)发病原因本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型)，使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸...
小儿甲基丙二酸血症的症状
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小儿甲基丙二酸血症有哪些表现及如何诊断？ 甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低...
小儿甲基丙二酸血症的检查
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小儿甲基丙二酸血症应该做哪些检查？1.血常规检查 白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。2.血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度...
小儿甲基丙二酸血症的预防
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小儿甲基丙二酸血症应该如何预防？绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary ...
小儿甲基丙二酸血症的治疗
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饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B121周，若出现...
小儿甲基丙二酸血症的鉴别
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小儿甲基丙二酸血症容易与哪些疾病混淆？
应注意排除新生儿期其他原因引起的酮症酸中毒、钴胺素缺乏，和单纯同型胱氨酸尿症。
小儿甲基丙二酸血症的并发症
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小儿甲基丙二酸血症可以并发哪些疾病？生长发育不良，呕吐可致脱水酸中毒，呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病等。肝大和昏迷。可发生高氨血症，低血糖症，谵妄和强直痉挛。血液系统异常如巨幼红细胞贫血和血小板、白...
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