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疾病库小儿丙酸血症
什么是小儿丙酸血症
丙酸血症(propionic;acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl;CoA;carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
小儿丙酸血症的病因
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小儿丙酸血症是由什么原因引起的？(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。(二)发病机制本症为支...
小儿丙酸血症的症状
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小儿丙酸血症有哪些表现及如何诊断？ 丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、...
小儿丙酸血症的检查
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小儿丙酸血症应该做哪些检查？测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人，故酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定脐血中...
小儿丙酸血症的预防
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小儿丙酸血症应该如何预防？绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary m...
小儿丙酸血症的治疗
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1.低蛋白（0.5～1.5g/kg.d）或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。2.酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予静...
小儿丙酸血症的鉴别
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小儿丙酸血症容易与哪些疾病混淆？
与其他分支氨基酸代谢缺陷性疾病相鉴别，须借助实验室检查确诊。
小儿丙酸血症的并发症
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小儿丙酸血症可以并发哪些疾病？
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等。
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