体格检查

针对该病的体格检查，需要注意患儿是否有生长发育障碍，是否有特殊面容如鼻梁低、下颌骨较大、额头突出、眼距较宽等情况，营养状况是否良好，观察皮肤、甲床、眼结膜等黏膜的颜色，皮肤黏膜是否有出血点等，观察指甲、头发等是否枯燥、无光，是否有淋巴结、肝脾肿大等情况。

医生将对就诊者的肝、脾、淋巴结等处进行触诊，以帮助判断贫血的病因。

实验室检查

是针对小儿贫血的诊断必不可少的，一般情况下医生会根据患儿的临床表现、查体情况及病史等针对性检查，由简及繁进行。

外周血象

是针对小儿贫血的诊断很重要的检查项目，可以根据血红蛋白及红细胞的数量来判断是否有贫血及贫血程度，还可以通过分析红细胞形态对病因进行辅助诊断，网织红细胞计数可反映骨髓造血的能力，一方面可以用来辅助分析贫血病因，另一方面可以在治疗时用于判断疗效。

骨髓检查

骨髓检查主要用于骨髓造血功能障碍引起的贫血，如白血病、再生障碍性贫血的诊断需要骨髓检查决定诊断。

血红蛋白分析检查

其中包括血红蛋白电泳、血红蛋白碱变性试验等，可用于针对血红蛋白异常病、地中海贫血等的诊断。

其他

如抗人球蛋白试验可用于诊断自身免疫性溶血病，红细胞脆性试验如结果增高为遗传性球形红细胞增多症，减少为地中海贫血，红细胞酶活力测定对先天性红细胞酶缺陷的溶血性贫血有诊断意义，血清铁、铁蛋白、红细胞游离原卟啉检查可协助诊断缺铁导致的贫血等。

基因诊断

对于遗传性溶血性贫血有诊断意义，该检查也可用于产前诊断。