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疾病库同型胱氨酸尿症
同型胱氨酸尿症治疗
本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量的或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。本病各型均可试用大剂量维生素治疗。可先用维生素B6100～500mg/d，连用数周，有效后渐减量，然后维持于最低有效量(约为25mg/d)。B6无效者可加叶酸10～20mg/d，维生素B60.5～1.0mg/d。可酌情联合应用并高速剂量。大剂量维生素完全无效者，应限制蛋氨酸入量，补充胱氨酸，加用甜菜碱。
对症治疗
眼科手术治疗并非禁忌,但需要谨慎行事,尤其全身麻醉极易诱发血栓形成,造成猝死。如果能补充水分,并在手术前后补充维生素B6 ,则95 %以上的病例在手术过程中不发生血栓栓塞现象。此为眼科医生应掌握的重点。
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