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疾病库同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症 (高胱氨酸尿症,Field 综合征,Car2son2Neill综合征)

同型胱氨酸尿症

发病部位:全身

就诊科室:骨外科 儿科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

同型胱氨酸尿症治疗

  本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量的或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。本病各型均可试用大剂量维生素治疗。可先用维生素B6100~500mg/d,连用数周,有效后渐减量,然后维持于最低有效量(约为25mg/d)。B6无效者可加叶酸10~20mg/d,维生素B60.5~1.0mg/d。可酌情联合应用并高速剂量。大剂量维生素完全无效者,应限制蛋氨酸入量,补充胱氨酸,加用甜菜碱。

  对症治疗

  眼科手术治疗并非禁忌,但需要谨慎行事,尤其全身麻醉极易诱发血栓形成,造成猝死。如果能补充水分,并在手术前后补充维生素B6 ,则95 %以上的病例在手术过程中不发生血栓栓塞现象。此为眼科医生应掌握的重点。

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