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疾病库同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症 (高胱氨酸尿症,Field 综合征,Car2son2Neill综合征)

同型胱氨酸尿症

发病部位:全身

就诊科室:骨外科 儿科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

同型胱氨酸尿症鉴别

  本病需与马凡氏综合征鉴别:

         二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传,马凡氏综合征是常染色体显性遗传,指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常,数年后骨骼的生长不成比例,而四肢加长,此外还有血栓栓塞症状,骨质疏松,椎骨有双凹畸形等。更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化代谢异常。

  临床通过血管造影, CD I、MR I 以及病史、体检、化验相区别, 尿同型胱氨酸定性试验是二者鉴别的主要依据。

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