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疾病库同型胱氨酸尿症
什么是同型胱氨酸尿症
同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道。
同型胱氨酸尿症的病因
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本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂（21qzz）。本病至少有三种不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺乏型（简称;;合成酶型），是由同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最为多见。...
同型胱氨酸尿症的症状
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根据临床表现以及实验检查。 临床症状 典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、体格和智力发育迟缓、惊厥等。 骨骼畸形有四...
同型胱氨酸尿症的检查
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1.尿同型胱氨酸测定：可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。 2.酶活性测定：可用皮肤成...
同型胱氨酸尿症的预防
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本病时常染色体隐性遗传，多数患者为父母近亲结婚，根据此情况，可从加强;禁止近亲结婚;的婚姻法这一角度来减少此病的病发率，有效的提高我国人们的身体素质。 本病预后取决于血管闭塞性疾病形成早晚、部位, ...
同型胱氨酸尿症的治疗
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本病的;合成酶型;应限制蛋氨酸摄入量的或限制蛋白。;甲基转移酶型;和;还原酶型;则不应限制蛋氨酸入量。本病各型均可试用大剂量维生素治疗。可先用维生素B6100～500mg/d，连用数周，有效后渐减量，...
同型胱氨酸尿症的鉴别
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本病需与马凡氏综合征鉴别： 二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马凡氏综合征是常染色体显性遗传，指趾...
同型胱氨酸尿症的并发症
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本病还可病发继发性青光眼，视网膜脱离，惊厥、偏瘫等圣经精神症状。
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