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疾病库腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症 (遗传性运动感觉神经病,Charcot-Marie-Tooth综合征)

腓骨肌萎缩症

发病部位:下肢

就诊科室:骨外科 中医科

疾病用药:三磷酸腺苷二钠片 利鲁唑片 溴吡斯的明片

疾病自测:暂无数据

腓骨肌萎缩症的病因

  本病是一种遗传病,其病因与基因遗传有关。

腓骨肌萎缩症的病因有哪些?

家族遗传性是腓骨肌萎缩症的基本病因。本病可通过遗传将患病基因传给下一代。

  • 常染色体显性遗传:主要突变基因为PMP22、MPZ。子女遗传本病基因就会发病,父母中至少有一方是本病患者。
  • 常染色体隐性遗传:主要突变基因为MFN2、MPZ。子女必须遗传父亲、母亲双方的患病基因共存才会发病,父母可能不患病,只是患病基因携带者。
  • X连锁隐性遗传:突变基因为GJB1。这个类型的女性通常不患病,是携带者;少数患病者症状一般较轻,男性患者症状较重。

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