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腓骨肌萎缩症 (遗传性运动感觉神经病,Charcot-Marie-Tooth综合征)
发病部位:下肢
就诊科室:骨外科 中医科
疾病用药:三磷酸腺苷二钠片 利鲁唑片 溴吡斯的明片
疾病自测:暂无数据
本病常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩,瞳孔改变,眼球震颤及三叉神经痛。后期手部出现骨间肌,大、小鱼际肌萎缩,形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。腿部的损伤先从腓肠肌开始,后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌,最后累及大腿下1/3肌肉,但其上部完全正常,形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。
腓骨肌萎缩症的基因检查方法
腓骨肌萎缩症的基因检测是分成两步的。脱髓鞘型腓骨肌萎缩症必须先用MLPA的方法进行PMP22基因的大片段重复或缺失突变的检测。
刘小璇 神经内科播放 (321)
腓骨肌萎缩症怎么得的
腓骨肌萎缩症是一种遗传性的周围神经病,大部分是从母亲或者是父亲遗传来的。
刘小璇 神经内科播放 (277)
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