腓骨肌萎缩症(遗传性运动感觉神经病,Charcot-Marie-Tooth综合征)_腓骨肌萎缩症症状_腓骨肌萎缩症病因_腓骨肌萎缩症治疗_疾病查询

什么是腓骨肌萎缩症

　　一种影响肢体运动和感觉的遗传性周围神经病通常20岁之前发病，一般不影响寿命跑步困难、易扭脚、足下垂、腓肠肌萎缩或远端肌萎缩基因检测是确诊本病的重要手段

腓骨肌萎缩症是什么？

腓骨肌萎缩症是由多种突变基因引起的遗传性周围神经病，主要表现为缓慢进展的肢体远端无力和肌肉萎缩，伴有轻到中度的感觉减退，腱反射减低或消失及弓形足等。

临床上依据遗传特点、病理和电生理特点可进行分类：

脱髓鞘型（CMT1型）：是常染色体显性遗传，主要突变基因为PMP22、MPZ。其神经传导速度显著减慢（正中神经运动传导速度＜38m／s），神经活检示广泛的节段性脱髓鞘和髓鞘增生形成洋葱球样结构。
轴突型（CMT2型）：常染色体隐性遗传，主要突变基因为MFN2、MPZ。其神经传导速度减慢不明显（正中神经运动传导速度＞38m／s），神经活检示轴突变性，而极少有脱髓鞘改变。
X连锁隐性遗传（CMTX1）：与X染色体有关的隐性遗传，突变基因为GJB1。

腓骨肌萎缩症的病因更多

本病是一种遗传病，其病因与基因遗传有关。腓骨肌萎缩症的病因有哪些？家族遗传性是腓骨肌萎缩症的基本病因。本病可通过遗传将患病基因传给下一代。常染色体显性遗传：主要突变基因为PMP22、MPZ。子女遗传本...

腓骨肌萎缩症的症状更多

患者通常在20岁之前发病，肢体运动和感觉出现异常，伴有肌肉萎缩，严重是影响活动或坐轮椅。感觉异常包括感觉减退或消失。腓骨肌萎缩症早期有哪些症状？发病早期，运动能力不如同龄人，跑步困难，容易扭伤脚踝。腓...

腓骨肌萎缩症的检查更多

腓骨肌萎缩症要做哪些体格检查？可见弓形足，肢体远端肌肉萎缩、肌力下降。肢体远端深浅感觉减退或缺失。腓骨肌萎缩症有哪些相关检查？特殊检查：电生理检查：检测神经传导速度，有助于确诊本病。基因筛查：检测是否...

腓骨肌萎缩症的预防更多

本病是遗传性疾病，日常生活管理可帮助患者延缓病情发展，提高生活质量。腓骨肌萎缩症如何家庭护理？注意休息，避免剧烈活动。跑步或下台阶时，防止脚扭伤。居住环境温度、湿度适宜, 注意通风换气，注意防寒保暖。...

腓骨肌萎缩症的治疗更多

目前主要是支持治疗，对症治疗，改善患者生活质量。对症治疗康复：力量和耐力的训练，延缓肌肉萎缩。各种支具的使用，减少脚踝扭伤、避免摔跤和神经损伤等。腓骨肌萎缩症有哪些其他治疗措施？腓骨肌萎缩症的治疗有什...

腓骨肌萎缩症的鉴别更多

医生如何诊断腓骨肌萎缩症？临床依据本病典型特征表现（肢体远端无力、肌肉萎缩、足下垂、弓形足、感觉缺失）、体格检查、肌电图和神经传导的测定、家族史及基因筛查进行确诊。基因筛查是诊断本病及进行分型的核心手...

腓骨肌萎缩症的并发症更多

本病常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤及三叉神经痛。后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。腿部的损伤先从腓肠肌开始，后逐渐...