本病须对导致患者身材矮小的病因进行鉴别,医生将从多个方面进行详细检查进行判断:
性染色体异常,核型为45,XO。患者表型为女性,表现矮小、性器官发育不全,常有原发性闭经,伴有肘外翻等先天性畸形,生长激素水平一般不低。
常染色体异常,第21对染色体为三倍体。表现为鞍鼻、眼角上斜、伸舌、智力低下、手短而粗等。
也称先天性甲减,在胎儿或新生儿时期甲状腺发育不良导致甲状腺功能低下,引起明显生长发育障碍。表现为生长缓慢、智力低下、舌大、皮肤粗而干、四肢矮小、上半身比下半身长等。实验室检查可见TSH高,FT3、FT4低,可供鉴别。
表现为生长发育较同龄人缓慢,可能16、17岁还未开始发育,但智力正常,没有内分泌等疾病,生长激素等水平正常,该类患者一旦开始发育,性成熟良好,骨骼生长迅速,可达到正常人身高。
一旦发现怀疑小孩侏儒症要及时到医院就诊,...