医生会主要检查患儿躯体发育情况,如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视觉和听觉有没有障碍、有无神经功能受损的表现等。
根据患儿临床表现,可针对性进行实验室检查,如脑电图、影像学检查(包括头颅CT、磁共振成像等)、遗传学相关检查(如染色体核型分析等)、代谢病筛查等。
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