孤独症是一个以遗传因素为主，遗传因素和环境因素相互作用而导致的结果。

孤独症的病因有哪些？

遗传因素

自1980年来，各种研究均显示孤独症与遗传因素关系非常密切，遗传度高达80%~90%。

脑结构和功能异常

目前的研究显示，孤独症患儿存在脑结构和功能的异常。部分孤独症患者存在小脑发育不良、脑干萎缩、杏仁核缩小、胼胝体缩小、海马缩小、侧扣带回缩小、早期脑体积增大等。

生物学机制

氧化应激假说

过氧化物增加，抗氧化能力减弱。

免疫异常假说

母孕期和出生后的免疫功能异常和神经炎症反应。

脑—肠轴假说

肠道菌群异常，导致免疫异常和/或营养素转化吸收困难，最终影响神经发育和功能。

兴奋抑制假说

谷氨酸和γ-氨基丁酸（GABA）失衡。

神经肽类假说

某些神经肽异常，例如催产素、精氨酸后叶加压素（抗利尿激素）、褪黑素。

内源性大麻素假说

内源性大麻素系统异常，例如大麻素受体1（CB1）基因表达下调，内源性配体AEA浓度降低。

离子通道异常假说

钙离子、钾离子等通道异常。

营养素缺乏假说

因外源性或内源性原因导致营养素缺乏，例如叶酸、维生素D3、维生素B族、omega-3 、DHA等。

其他因素

目前，还有学者探讨重金属、空气污染等与孤独症之间的关系，但研究尚未得到一致的结论。

孤独症有哪些诱发因素？

母孕期不利因素

目前有研究显示，母孕期不利因素是孤独症的危险因素，包括：

• 母孕期高龄；
• 母亲怀孕时父亲年龄较大；
• 母孕期有先兆流产、病毒感染、吸烟、服用某些药物、情绪不稳、出生时缺氧或窒息等。

后天的环境因素

特别是在患儿大脑发育关键期，其接触的不良的环境因素也会导致发病可能性增加。