主要通过超声检查来诊断,一般在妊娠第24周时可查出,最早可在孕11周时发现,当超声发现羊水过多、胸腔内见不均匀含气囊性阴影、腹腔内缺少胃泡、一侧膈肌影不完整,纵膈和心脏移位等情况,需怀疑本病,如能证实腹腔脏器位于胸腔内,则可明确诊断。
根据患儿症状、体征以及相关检查可诊断,小儿出生后不久就出现逐渐加重的呼吸困难,胸腔饱满像桶一般,腹部凹陷如舟样,应考虑本病,X线胸片显示纵隔及心脏向健侧移位,患侧有液平面或密度减低的充气影,腹部胃泡影缩小或消失,肠管充气影减少,消化道造影由胃管注入少许空气或含碘造影剂,可观察到胸腔内消化道影像,增强CT可显示患侧肺发育情况。
本病在产前诊断时需与先天性腺瘤性囊肿畸形、肺叶隔离征等鉴别,主要通过产前超声(B超)、胎儿核磁共振(MRI)等进行鉴别,在产后诊断时需与肺脓肿、肺大泡及囊性畸胎瘤等鉴别,主要通过胸部X线检查、胸部CT等进行鉴别。
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