肝门闭锁患儿在出生24小时内，没有胎粪排出，然后开始有肠梗阻表现。

临床表现为腹胀、腹痛、呕吐，会阴部无肛门。合并尿道瘘者，尿道可以有胎便排出，可因瘘的部位和大小不同而有相应表现。

肛门闭锁有哪些典型症状？

• 患儿出生后24小时内无胎粪排出，无肛门，合并膀胱瘘、尿管瘘者仅在尿道口、尿布上沾染少量胎粪痕迹；
• 24～48小时后出现肠梗阻表现，腹部逐渐膨胀、呕吐、脱水征象，晚期还有呕吐粪汁样液体；
• 合并瘘者，瘘口可位于会阴部，也可位于女婴阴道穹窿部或男婴后尿道，此时在女婴阴道口有胎粪排出，男婴尿液中可能混有胎粪及气体；
• 仅有先天性直肠或肛管狭窄或虽有直肠肛门闭锁但伴有较大瘘管的患儿，肠梗阻症状往往不明显，并且有粪便排出，可能要过数月或1～2岁时才出现排便困难，多表现为便秘或排便发生困难、排便时疼痛、粪便细少、慢性腹痛和腹胀。

肛门闭锁可能有哪些伴随症状？

肛门闭锁患儿常常合并其它先天畸形（如先心病、食道闭锁等），表现相应症状。

出现以下情况需及时就医：

• 出生24～48小时后新生儿出现低位肠梗阻表现，如腹胀、呕吐、哭闹不止等。
• 会阴检查无肛门。

就诊时，医生可能会询问如下问题：

• 有没有胎粪？
• 排尿如何？
• 精神反应，腹胀及呕吐情况及严重程度？
• 已经出现了多久，有无加重？
• 哪些情况下可以缓解？
• 有没有发现合并其他畸形？
• 有没有伴发呼吸困难或其他问题？

诊断流程

大部分肛门闭锁诊断并不困难，出生后体检常可发现，部分可能需行超声检查。一旦确诊，需立即入院治疗，大部分患儿需外科手术治疗。

肛门闭锁去哪个科室就诊？

小儿外科

肛门闭锁有哪些相关检查？

查体

医生主要检查肛门及会阴部有无肛门开口、暗蓝色薄膜或瘘口等。

实验室检查

对患儿进行尿常规检查，在尿沉渣中发现肠上皮的角化上皮细胞，提示合并直肠膀胱瘘或直肠尿道瘘。

影像学检查

• X线检查：腹部倒立侧位X线诊断先天性肛门闭锁的方法已沿用50多年，具有方便、经济等优点，但所得闭锁高度与术中实际测量所得结果往往存在误差，准确率仅72%。
• 超声检查：正常盆底软组织表现为非均质强回声，而胎粪则为低回声，两者的差异使超声检查可对肛门直肠闭锁高度进行测量。
• CT或磁共振成像（MRI）：可以清晰地对直肠末端肠壁、气体以及胎粪进行区分，从而准确显示闭锁位置，其准确性明显优于腹部X线平片。
• 尿道膀胱造影和瘘道造影：可显示瘘道、直肠以及两者位置关系，对确诊有重要价值。

肛门闭锁需要和哪些疾病区别？

本病一般诊断明确。对于医生来说，本病鉴别的重点在于需要准确判定直肠闭锁的高度，鉴别直肠盲端是否存在瘘道及瘘道性质，并判断是否合并其他畸形，从而更合理地采取治疗措施。