线粒体病要做哪些体格检查？

主要是进行神经系统的专科检查，看患者的生命体征情况，是否存在共济失调、运动异常、肌阵挛、肌张力障碍、偏头痛、认知障碍等异常，再查看骨骼肌肉情况，有无肌无力等表现，以初步判断病情。

线粒体病有哪些相关检查？

实验室检查

包括肌酶谱检查、血清及脑脊液乳酸测定、乳酸丙酮酸最小运动量试验、线粒体酶复合体活性检测、尿常规、肝功能等检查。如果累及骨骼肌患者肌酸激酶可有轻度升高，测定血清及脑脊液乳酸发现升高，可提示为线粒体病。乳酸丙酮酸最小运动量试验对筛选患者特异性高，但敏感性差。线粒体酶复合体活性检测具有重要诊断价值，但不是金标准。另外，伴肾脏受累者尿常规检查，可以发现蛋白尿，伴肝脏损害者，肝功能检查可以发现转氨酶升高等。

影像学检查

包括头颅CT、MRI检查和心肌MRI检查，考虑伴有脑病的患者可进行头颅CT、MRI检查，检查提示某些特征性影像对线粒体脑肌病有诊断意义。伴随心脏损害的患者进行心肌MRI检查，可以发现亚临床的心肌病改变。

病理检查

肌肉病理检查主要用于诊断伴肌肉损害的疾病类型，包括光镜检查和电镜检查，其中光镜下可见破碎性红纤维，电子显微镜检查可见肌膜下或肌原纤维间的大量异常线粒体堆积，线粒体内出现类结晶样包涵体等，具有诊断意义，但不能单独依靠肌肉活体组织检查来确诊线粒体病。

电生理检查

其中肌电图检查可以发现肌肉有无肌源性损害或神经源性损害。神经传导速度检查有助于发现亚临床的周围神经损害，在儿童患者应当成为常规检查；诱发电位检查对各种脑病综合征的病变部位有辅助诊断价值，听力图检查可显示神经性耳聋；脑电图对线粒体脑病伴癫痫样发作有意义；心电图在KSS综合征和母系遗传性成年期发病的肌病及心肌病患者中常有阳性发现。

基因检查

发现线粒体基因突变和核基因突变是诊断本组疾病的可靠依据，其中线粒体基因检测可以发现大片段缺失和点突变，如果常见突变位点阴性而高度怀疑为线粒体病时，可以进行线粒体基因的全长测序。当在线粒体基因检测发现多发性片段缺失或拷贝数量下降时，需要进一步检查相关核基因是否有突变。