线粒体病是什么？

线粒体病又称为线粒体细胞病，是遗传性氧化磷酸化功能缺陷致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组疾病。其可分为广义和狭义，线粒体基因或核基因突变均可致病。

本病疾病种类较多，临床表现复杂多样，但以神经系统和肌肉病变为主。目前尚无有效治疗方法，以对症治疗、药物治疗、基因治疗等为主。

线粒体病在人群中的发病情况是怎样的？

我国目前尚无线粒体病的流行病学资料，而全球流行病学研究表明不同类型的线粒体病，其发病年龄有所差异，具体如下:

• 线粒体肌病中的慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）多在青少年期缓慢发病，线粒体肢带型肌病（MLGM）多在儿童或青少年发病。
• 线粒体脑病中的Leigh综合征多见于婴幼儿，偶尔出现在青少年以及成年人；Alpers综合征多在出生后数月或2岁内发病；脊髓小脑共济失调伴癫痫发作综合征一般在儿童和青少年起病。
• 线粒体脑肌病中的线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（MELAS）多在2~31岁之间发病，男女比例为1.44:1；肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（MERRF）多见于儿童；Kearns-Sayre综合征（KSS）多在20岁前发病；线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）发病年龄多在青少年期。
• 线粒体神经病中的Leber遗传性视神经病（LHON）发病于5~55岁，神经源性肌萎缩-共济失调-色素视网膜病变综合征（NARP）为儿童到成年发病，感觉性共济失调神经病伴随眼外肌瘫痪（SANDO）一般成年发病。

线粒体病有传染性吗？

线粒体病不具有传染性。

线粒体病有哪些类型？

线粒体疾病种类比较多，根据不同学科角度，可分为不同类型。如生化角度可分为底物转运缺陷、底物利用缺陷、三羧酸循环缺陷等，从遗传学角度可分为mtDNA缺陷和nDNA缺陷两种，而临床角度是较常见的分类，其根据病变累及器官和系统可分为以下几类：

• 线粒体脑病：病变以中枢神经系统为主，其包括Leigh综合征、Alpers综合征、脊髓小脑共济失调伴癫痫发作综合征三种类型。
• 线粒体脑肌病：病变同时累及中枢神经系统和骨骼肌，其包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（MELAS）、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（MERRF）、Kearns-Sayre综合征（KSS）和线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）。
• 线粒体肌病：病变以骨骼肌为主，其包括慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）和线粒体肢带型肌病（MLGM），前者为母系或常染色体遗传，后者为母系遗传。
• 线粒体神经病：其包括Leber遗传性视神经病（LHON）、神经源性肌萎缩-共济失调-色素视网膜病变综合征（NARP）、感觉性共济失调神经病伴随眼外肌瘫痪（SANDO），其中前两者为母系遗传，后者为常染色体遗传。