线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
(一)发病原因
线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链...
1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男女均受累。临床特征是骨...
1.血生化检查 ①血乳酸、丙酮酸最小运动量试验:约80%的病人运动后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常,为阳性;线粒体脑肌病患者...
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止...
线粒体肌病需与多发性肌炎、重症肌无力、周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。
随病情发展,可以出现多样的症状体征(参见临床表现)。
日常饮食要清淡,易消化,避免吃辛辣刺激和...