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疾病库小儿先天性外胚层发育不良综合征

小儿先天性外胚层发育不良综合征 (小儿Christ-Siemens-Touraine综合征,小儿Christ-Siemens综合征,小儿Siemens综合征,小儿Wedderburn 综合征,小儿无汗性外胚叶发育不全,小儿先天性外胚层)

小儿先天性外胚层发育不良综合征

发病部位:眼 皮肤 牙

就诊科室:骨外科 五官科 眼科 口腔科 皮肤科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

小儿先天性外胚层发育不良综合征检查

小儿先天性外胚层发育不良综合征应该做哪些检查?

  一般常规检查无异常,皮肤活检表皮、真皮萎缩变薄,汗管和汗腺缺如,毛囊和皮脂腺减少,胶原纤维和血管等正常。

  1.X线检查 见缺牙或有并指,缺指及多指等畸形。

  2.出汗试验 证实汗腺功能异常。

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