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疾病库小儿先天性外胚层发育不良综合征

小儿先天性外胚层发育不良综合征 (小儿Christ-Siemens-Touraine综合征,小儿Christ-Siemens综合征,小儿Siemens综合征,小儿Wedderburn 综合征,小儿无汗性外胚叶发育不全,小儿先天性外胚层)

小儿先天性外胚层发育不良综合征

发病部位:眼 皮肤 牙

就诊科室:骨外科 五官科 眼科 口腔科 皮肤科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

什么是小儿先天性外胚层发育不良综合征

  先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼,间或波及中枢神经系统,有时可伴有其他异常。

小儿先天性外胚层发育不良综合征的病因 更多
小儿先天性外胚层发育不良综合征是由什么原因引起的?(一)发病原因本病征病因未明,有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。(二)发病机制Goeckerman认为胚胎在第3~4个月突然受损是其原因...
小儿先天性外胚层发育不良综合征的症状 更多
小儿先天性外胚层发育不良综合征有哪些表现及如何诊断?1.指趾甲发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良、粗糙、混浊,甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落,可有慢性再生性甲周炎。2.汗腺与皮脂腺少 汗腺与皮脂腺较常...
小儿先天性外胚层发育不良综合征的检查 更多
小儿先天性外胚层发育不良综合征应该做哪些检查?一般常规检查无异常,皮肤活检表皮、真皮萎缩变薄,汗管和汗腺缺如,毛囊和皮脂腺减少,胶原纤维和血管等正常。1.X线检查 见缺牙或有并指,缺指及多指等畸形。2...
小儿先天性外胚层发育不良综合征的预防 更多
小儿先天性外胚层发育不良综合征应该如何预防?本病征的病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血...
小儿先天性外胚层发育不良综合征的治疗 更多
本综合征系外胚层发育不良所致,故无根治疗法亦无特殊治疗。对闭汗型,尤其是婴幼儿夏季给予凉爽环境遇有发热可敷以冷毛巾或以凉水冲洗,帮助散热、降温。要预防高热惊厥、传染病、呼吸道感染等。牙齿缺损者可装义齿...
小儿先天性外胚层发育不良综合征的鉴别 更多

小儿先天性外胚层发育不良综合征容易与哪些疾病混淆?

  与暑热症相鉴别,患儿无指趾甲发育异常,无掌跖角化过度,缺牙或锥形牙齿等异常,仅有夏季体温升高表现。

小儿先天性外胚层发育不良综合征的并发症 更多
小儿先天性外胚层发育不良综合征可以并发哪些疾病?有甲周炎,可有并指、缺指或多指畸形,发音嘶哑、嗅觉减退,容易中暑,婴幼儿可出现热性惊厥。合并智力低下,Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等...
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