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结节性硬化检查
体格检查
医生将对患者进行详细的体格检查，如色素脱失斑的大小和数量、身体各部位纤维瘤的数目、牙齿损坏情况等，这些特征性改变是诊断该病的重要指征。
影像学检查
头颅CT或MRI可以发现室管膜下巨细胞星形细胞瘤、皮质中的结节、钙化以及血管发育异常如血管瘤的存在。
其他检查
- 定期肾脏超声检查可以评价肾脏的囊肿和血管肌脂瘤的改变，有助于在肾功能不全之前进行干预治疗；
- 超声心动图可以发现心脏横纹肌瘤的存在；
- 心电图可以发现心律失常；
- 对怀疑有癫痫发作的患者应做脑电图检查。
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