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什么是结节性硬化
结节性硬一种累及多系统的常染色体显性遗传病
结节性硬化症是什么？
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，该病患者皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官都可发生良性错构瘤，主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状。
结节性硬化症在人群中的发病情况是怎样的？
发病率
每 6000～10000 名新生儿中有 1 名患有该病。
好发人群
自儿童期开始发病，男女发病率无明显差异。该病具有遗传性，若父母之一诊断为该病，其子女患病概率为50%。
结节性硬化的病因
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本病以常染色体显性遗传为主，也可见散发病例。其主要的分子机制是患者特定基因突变失活，导致特定的有信号传导作用的激酶过度活化，从而促进细胞新陈代谢，引起细胞异常增生。结节性硬化症的病因有哪些？该病的主要...
结节性硬化的症状
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该病常表现为多系统受累，其发生发展有一定的阶段性，其核心受累器官包括神经系统和皮肤、肾脏、肺脏。患者常在胎儿/新生儿期可以出现心脏横纹肌瘤，大部分可自发消退，常在2-3岁内出现明显的智能减退和癫痫发作...
结节性硬化的检查
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体格检查医生将对患者进行详细的体格检查，如色素脱失斑的大小和数量、身体各部位纤维瘤的数目、牙齿损坏情况等，这些特征性改变是诊断该病的重要指征。影像学检查头颅CT或MRI可以发现室管膜下巨细胞星形细胞瘤...
结节性硬化的预防
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结节性硬化症的发生和发展有一定的阶段性，因此患者在治疗已出现症状的基础上，及时发现、预防新发和不典型症状非常有必要，因此应做好定期的身体检查。患者应健康饮食，规律运动，保持积极向上的情绪并按医嘱服药。...
结节性硬化的治疗
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治疗主要包括特异性治疗和综合治疗，特异性治疗对控制 TSC 的病情进展至关重要，主要指特异性靶向治疗药物mTOR 抑制剂。综合治疗是指对于诊断明确的患者，需要全面评估，了解各器官受累情况及严重度，监测...
结节性硬化的鉴别
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诊断流程医生将通过询问患者病史，结合体格检查、影像学、脑电图、基因检测等检查结果综合判断。医生可能询问患者的问题：患儿是否出现癫痫表现，持续时间多长？是否观察到患儿有情绪不稳定和思维紊乱的精神症状？患...
结节性硬化的并发症
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约30-60％的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性。有的可伴肾脏肿瘤或心肌损害。常因心力衰竭而早年夭折。
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