先天性小眼畸形又称先天性小眼球,是一种先天性的眼球发育异常,表现为眼球的体积明显缩小,可为单眼或双眼发病,单眼多见。
本病常与下列疾病一起发生、但互相之间并无因果关系(医学上又称为“合并症”):眼球发育显著迟缓、小角膜、浅前房、窄房角、晶体缺如、巩膜增厚、眶内囊肿等。
本病的病因尚不明确。目前认为,本病的发生可能与某些基因的突变有关,但具体机制还需进一步研究证实。
本病病因未明,尚无有效的预防方式。
先天性小眼球的患者若能查见眼底,可见网膜血管细而弯曲,视神经乳头吴假性视神经炎表现,有时黄斑部发育不全或中心凹缺损,则可诊断。
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