本病系胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于基因突变（可能有家庭史）引起副中肾管发育异常所致。以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育（仅有双角残余），输卵管细小，卵巢发育及功能正常。常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征患者最为多见。睾丸女性化（雄激素不敏感综合征）患者较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。

　　先天性无阴道病因学主要有以下几个方面：(1)染色体异常;(2)雄激素不敏感综合症;(3)母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物、反应停等;(4)孕早期感染某些病毒或弓形体。

　　1.体格检查：青春期后无月经来潮、有周期性腹痛者，应仔细进行体格检查。

2.辅助检查

（1）B超检查。

（2）骨骼系统检查。

（3）静脉法肾盂造影。

       1、母亲孕早期避免使用雄性激素、抗癌药物、反应停等;

       2、孕早期增强体质，避免感染病毒或弓形体。

　　应与原发性闭经以及处女膜闭锁相鉴别。