应注意与Treacher-Collins综合征等鉴别。
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疾病库小儿眼-耳-脊椎综合征
什么是小儿眼-耳-脊椎综合征
眼-耳-脊椎综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)又称耳-脊椎综合征(auriculovertebral syndrome)、眼-耳-脊椎发育不良综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征(mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids)、眼-脊柱发育不全(oculovertebral dysplasia)、颜面-听-脊柱异常(facioauricul- overtebral anomaly)、Goldenhar综合征等，是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形的先天性症候群。
小儿眼-耳-脊椎综合征的病因
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(一)发病原因本综合征的病因不明。(二)发病机制Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长，因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关。高...
小儿眼-耳-脊椎综合征的症状
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本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。主要体征如下。1.眼部 眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障...
小儿眼-耳-脊椎综合征的检查
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应做染色体的检查，做一般常规检查和组织病理学检查。
应做X线、超声心动图、心电图、脑电图等检查，根据需要可选择造影，MRI等检查。
小儿眼-耳-脊椎综合征的预防
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参照先天性疾病的预防方法。预防应从孕前贯穿至产前：1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛...
小儿眼-耳-脊椎综合征的治疗
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(一)治疗本病征无有效治疗方法。对某些畸形可行手术修补矫治，如角膜皮样瘤切除术、眼睑缺损重建术、兔唇修补术等，术后虽对视力改善无明显帮助，但对矫正畸形、改善美容、平衡心理仍有积极意义。耳聋患者，应及早...
小儿眼-耳-脊椎综合征的鉴别
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小儿眼-耳-脊椎综合征的并发症
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伴有多种畸形，如脊柱、颜面的畸形，心血管和肺、肾的畸形等。
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