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疾病库小儿先天性白细胞颗粒异常综合征
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的病因
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因
常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。人类CHS1基因突变引起。
(二)发病机制
本病征的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异常，粒细胞趋化性异常可能与细胞膜或胞浆内巨大颗粒有关，使之通过微孔发生障碍，对趋化刺激因子的反应差。白细胞异常在电镜超微白细胞化学结构上，白细胞组织内部有巨大溶酶颗粒体、酸性水解酶、磷脂水解酶、过氧化酶等，异常的溶酶颗粒结合在溶酶体膜上，因而被认为是溶酶体疾病，由于多种水解酶因溶酶体膜缺陷而不能被释放到吞噬空泡内，脱颗粒作用亦延迟，结果这种中性粒细胞表现为向化性能力减弱，杀灭细菌能力差，在脊髓内易于破坏而致中性粒细胞减少。
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