先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashi;syndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenital;leukocytic;abnormaly;albinism;syndrome)等。为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病,属常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。
(一)发病原因
常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。人类CHS1基因突...
本病征两性均可发病,患儿父母多为...
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征应该做哪些检查?
1.血液和骨髓检查 有进行性粒细胞减少,可有进行性贫血,血红蛋白量减少,红...
可能的原因包括再生障碍性贫血,骨髓增生异...
先天性肾病综合征的患者是出生后随即出现肾...