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疾病库小儿糖原贮积病Ⅱ型
什么是小儿糖原贮积病Ⅱ型
糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等，是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。
小儿糖原贮积病Ⅱ型的病因
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小儿糖原贮积病Ⅱ型是由什么原因引起的？(一)发病原因本病征为常染色体隐性遗传，主要是体内缺乏酸性麦芽糖酶(α-1,4-葡萄糖苷酶)致肌糖原的分解发生障碍，使心肌和骨骼肌有糖原沉积，...
小儿糖原贮积病Ⅱ型的症状
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小儿糖原贮积病Ⅱ型有哪些表现及如何诊断？ 本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型：1.婴儿型 娩出时正常，多在新生儿期发病，也可生后数月出现症状。表现为食欲不振...
小儿糖原贮积病Ⅱ型的检查
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小儿糖原贮积病Ⅱ型应该做哪些检查？患儿血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高;肌电图显示肌病特征;肌肉活检可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高(表明溶酶体酶代偿加强)。确诊需依据肌活检组织或培养成纤维细...
小儿糖原贮积病Ⅱ型的预防
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小儿糖原贮积病Ⅱ型应该如何预防？
产前诊断可经羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测予以确定。也有报告用电子显微镜直接观察不经培养的羊水细胞而做出产前诊断者，必要时终止妊娠。
小儿糖原贮积病Ⅱ型的治疗
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本病迄今无满意治疗方法。由于通常的糖代谢途径正常，饮食控制无效。洋地黄虽可用于心衰，但实际未见有何效应。曾有用白细胞中提取的酶作为替代疗法的报道。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖...
小儿糖原贮积病Ⅱ型的鉴别
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小儿糖原贮积病Ⅱ型容易与哪些疾病混淆？以肌型为主要表现者应与先天性肌弛缓相鉴别。极度的心脏肥大和肌肉无力发生于出生时看似正常的婴儿，高度提示GSD-Ⅱ。但需注意与冠状动脉起源异常、急性间质性心肌炎，特...
小儿糖原贮积病Ⅱ型的并发症
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小儿糖原贮积病Ⅱ型可以并发哪些疾病？
可伴有充血性心力衰竭，吸入性肺炎，呼吸衰竭。易发生肺炎。
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