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疾病库小儿唐氏综合征
什么是小儿唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy;21;syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
小儿唐氏综合征的病因
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小儿唐氏综合征是由什么原因引起的？(一)发病原因唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。(二)发病机制三体型可起...
小儿唐氏综合征的症状
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小儿唐氏综合征有哪些表现及如何诊断？ 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟。患儿...
小儿唐氏综合征的检查
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小儿唐氏综合征应该做哪些检查？1.外周血细胞染色体核型分析 按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型：(1)标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)...
小儿唐氏综合征的预防
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小儿唐氏综合征应该如何预防？1.遗传咨询 母亲年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10...
小儿唐氏综合征的治疗
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由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
小儿唐氏综合征的鉴别
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小儿唐氏综合征容易与哪些疾病混淆？本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析...
小儿唐氏综合征的并发症
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小儿唐氏综合征可以并发哪些疾病？常伴有先天性心脏病;因免疫功能低下，易患各种感染;白血病的发生率比一般增高10～30倍;男性常为隐睾;尚可见伴发斜视、眼震、气管食管瘘、脐疝、十二指肠闭锁，甲状腺病等，...
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