唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy;21;syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
(一)发病原因
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3...
患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和...
1.外周血细胞染色体核型分析 按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型:
(1)标准型:...
1.遗传咨询 母亲年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平...
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者在出生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状,舌大而厚,但无本症的特殊...
常伴有先天性心脏病;因免疫功能低下,易患各种感染;白血病的发生率比一般增高10~30倍;男性常为隐睾;尚可见伴发斜视、眼震、...
小儿肾病综合征需要尽早就医,明确病因,给...
小儿肾病综合征的孩子分型多数为微小病变型...