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疾病库小儿色素沉着息肉综合征
小儿色素沉着息肉综合征的病因
小儿色素沉着息肉综合征是由什么原因引起的？
(一)发病原因
病因尚不清楚，属常染色体显性遗传，常有家族性发病。
(二)发病机制
本病可能通过单个显性多效基因遗传。外显率很高，同一家族罹病者甚多(患者子女中50%发病)。黑素斑示表皮基底细胞内黑色素增加，真皮浅层有噬色素细胞。探讨其肿瘤易感性机制，患者肿瘤的LKB1基因杂合性缺失。
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