神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)是一组起源于外胚层的组织和器官的发育异常,特别是皮肤、神经和眼睛的异常,有时也累及中胚层和内胚层。受累的器官系统不同,临床表现也呈多种多样,目前该综合征可分40余种,本书将常见的16种列表简介,对其中的色素失禁症(Block-Sutuberger syndrome)、共济失调毛细血管扩张症(Louis-Bars syndrome)等另列详细叙述。
现将神经皮肤综合征中的较常见部分的临床表现,简要归纳于表1。
国内50例小儿神经皮肤综合征的主要临床表现,见表2。
根据各自临床特点进行诊断。
小儿神经皮肤综合征应该做哪些检查?
可选择血沉、碱性磷酸酶、免疫球蛋白、血电解质、甲胎蛋白、脑脊液等检查。
根据临床选择X线、B超、脑CT、脑电图、泌尿系造影等各项检查。
病因不清,目前尚无系统预防措施。
各种不同病征的鉴别,参照表1,2。
详见表1,2。
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2022-02-25