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疾病库小儿帕套综合征
什么是小儿帕套综合征
帕套综合征即13-三体综合征(trisomy;13;syndrome)，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。
小儿帕套综合征的病因
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小儿帕套综合征是由什么原因引起的？(一)发病原因本病为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。(二)发病机制通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相...
小儿帕套综合征的症状
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小儿帕套综合征有哪些表现及如何诊断？ 多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊...
小儿帕套综合征的检查
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小儿帕套综合征应该做哪些检查？1.外周血淋巴细胞染色体核型分析 主要可见3种类型核型：(1)13-三体型(标准型)：为13号染色体不分离而产生，约占80%。(2)易位型：约占15%，主要由D组染色...
小儿帕套综合征的预防
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小儿帕套综合征应该如何预防？13-三体综合征的病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施：1.禁止近亲结婚。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系...
小儿帕套综合征的治疗
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目前无特殊治疗方法，45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。存活的患儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息、癫痫样发作以及严重的智能障碍...
小儿帕套综合征的鉴别
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小儿帕套综合征容易与哪些疾病混淆？
与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。
小儿帕套综合征的并发症
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小儿帕套综合征可以并发哪些疾病？
生长发育障碍、喂养困难，常发生窒息、呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有多发性畸形，多伴有先天性心脏病，消化道、泌尿系、生殖系畸形等。
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