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疾病库小儿帕套综合征

小儿帕套综合征 (小儿13号染色体三体型综合征,小儿13-三体综合征,小儿Patau综合征,小儿帕套综合症)

小儿帕套综合征

发病部位:头部 四肢 胸部 腹部

就诊科室:妇产科 儿科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

什么是小儿帕套综合征

  帕套综合征即13-三体综合征(trisomy;13;syndrome),1966年才被确认为13号染色体三体综合征,也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。

小儿帕套综合征的病因 更多

小儿帕套综合征是由什么原因引起的?

  (一)发病原因

  本病为染色体畸变疾病,病因仍不清楚。

  (二)发病机制

  通常...

小儿帕套综合征的症状 更多

小儿帕套综合征有哪些表现及如何诊断?

    

  多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重,出现生长发育障碍、...

小儿帕套综合征的检查 更多

小儿帕套综合征应该做哪些检查?

  1.外周血淋巴细胞染色体核型分析 主要可见3种类型核型:

  (1)13-三体型(标准型):为13号染色体不分离...

小儿帕套综合征的预防 更多

小儿帕套综合征应该如何预防?

  13-三体综合征的病因仍不清楚,参照遗传病的有关预防措施:

  1.禁止近亲结婚。

  2.婚前检查以期发现...

小儿帕套综合征的治疗 更多
目前无特殊治疗方法,45%的患儿在出生后一个月内死亡,90%在6个月内死亡,存活至3岁者少于5%,平均寿命为130天。存活的患儿生活能力差,由于面部畸形不易喂养。常见窒息、癫痫样发作以及严重的智能障碍...
小儿帕套综合征的鉴别 更多

小儿帕套综合征容易与哪些疾病混淆?

  与其他染色体畸变疾病相鉴别,如21-三体、8-三体、9-三体综合征,做细胞染色体检查可助鉴别。

小儿帕套综合征的并发症 更多

小儿帕套综合征可以并发哪些疾病?

  生长发育障碍、喂养困难,常发生窒息、呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有多发性畸形,多伴有先天性心脏病,消化道、泌尿系、生殖系畸形等。

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