帕套综合征即13-三体综合征(trisomy;13;syndrome),1966年才被确认为13号染色体三体综合征,也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。
(一)发病原因
本病为染色体畸变疾病,病因仍不清楚。
(二)发病机制
通常...
多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重,出现生长发育障碍、...
1.外周血淋巴细胞染色体核型分析 主要可见3种类型核型:
(1)13-三体型(标准型):为13号染色体不分离...
13-三体综合征的病因仍不清楚,参照遗传病的有关预防措施:
1.禁止近亲结婚。
2.婚前检查以期发现...
与其他染色体畸变疾病相鉴别,如21-三体、8-三体、9-三体综合征,做细胞染色体检查可助鉴别。
生长发育障碍、喂养困难,常发生窒息、呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有多发性畸形,多伴有先天性心脏病,消化道、泌尿系、生殖系畸形等。
小儿肾病综合征需要尽早就医,明确病因,给...
小儿肾病综合征的孩子分型多数为微小病变型...