对于不能解释的脑瘫,可考虑是否有凝血功能障碍。
头颅磁共振成像(MRI)和CT能够帮助了解颅内结构有无异常,但阴性结果不能代表无脑瘫。
可以协助确定是否合并癫痫,同样非脑瘫确诊检查,但对指导治疗有一定意义。
不作为常规检查手段,仅辅助确定有无遗传因素存在。
如果合并视力、听力、智力等障碍,可以结合视听觉或智商测试等检查方式。
本病多有家族史,儿童期起病,缓慢进展。患者可有双下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性、弓形足畸形,但无智力障碍。
常染色体隐性遗传,进行性病程。除共济失调、锥体外系症状外,还可有眼结膜毛细血管扩张,甲胎蛋白显著升高等特异性表现。
有共济运动障碍的表现,症状会随年龄增长而加剧,可帮助鉴别。
可有进行性肌萎缩和肌无力。进行性肌萎缩伴舌体肥大、肝脾增大应考虑糖原贮积病。常者不能否定本病的诊断。大多数脑瘫患者可发现脑萎缩、外部性脑积水、脑软化或脑穿通畸形。