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小儿面肩肱型肌营养不良 (小儿肌营养不良)

就诊科室：儿科

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什么是小儿面肩肱型肌营养不良

　　面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeral;type;muscular;dystrophy，FSHD)是常染色体显性遗传病。患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。

小儿面肩肱型肌营养不良的病因更多

小儿面肩肱型肌营养不良是由什么原因引起的？(一)发病原因本症为常染色体显性遗传病,亦有散发病例。(二)发病机制Wi jmenga等首先证实，FSHD基因定位于4号染色体上，进一步的研究还表明定位于...

小儿面肩肱型肌营养不良的症状更多

小儿面肩肱型肌营养不良有哪些表现及如何诊断？本病为常染色体显性遗传，亦有散发病例。一般在青春期起病，其典型的临床表现是患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群。婴儿期至成年期的任何年龄...

小儿面肩肱型肌营养不良的检查更多

小儿面肩肱型肌营养不良应该做哪些检查？主要实验室指标如下：1.血清CK 约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。2.肌肉活体组织检查肌肉活体组织检查对于疑似FSHD，尤其是家族史不确切的...

小儿面肩肱型肌营养不良的预防更多

小儿面肩肱型肌营养不良应该如何预防？目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。如检出携带者，指导其婚姻和生育。检出携带者的方法有多种，...

小儿面肩肱型肌营养不良的治疗更多

目前尚无特殊的治疗，支持治疗是主要治疗手段。由于受累的肌肉不同，患者容易出现肩部、背部、腹部及腿部疼痛，通过保守治疗包括非甾体类抗炎药、适当的运动锻炼理疗可以缓解一些不适主诉。定做的塑料踝-足矫正器，...

小儿面肩肱型肌营养不良的鉴别更多

小儿面肩肱型肌营养不良容易与哪些疾病混淆？根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对进行性肌营养不良的各型进行分类鉴别，本症应与下述进行性肌营养不良相鉴别：1.假性肥大型(DMD) 此型在进行性...

小儿面肩肱型肌营养不良的并发症更多

小儿面肩肱型肌营养不良可以并发哪些疾病？患者通常没有明显肌肉外受累表现，但大量研究证实高频性耳聋以及视网膜血管异常在FSHD人群中的发病率正逐渐上升，但常无临床意义。许多研究发现FSHD患者有发生房性...

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