颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff;syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia;oculomandibularis-hypotrichosis;syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta;congenita;hypotrichosis;syndrome)、Ullrieh-Fremety-;Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。

　　小儿颅面骨畸形综合征应该做哪些检查?

　　常规实验室检查一般无特异发现。

　　应做X线、B超和脑CT检查。X线摄片可见下颌关节向前移位(明显者可达2cm)、下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失等。

小儿颅面骨畸形综合征容易与哪些疾病混淆？

　　本病征须与克汀病鉴别，本病征血清T3、T4、TSH均在正常范围。还须与儿童型早老综合征鉴别。

小儿颅面骨畸形综合征可以并发哪些疾病？

　　本症常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨质疏松、匀称性侏儒、智力低下等。