甲基丙二酸血症(methylmaloni;cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。

小儿甲基丙二酸血症是由什么原因引起的？

　　(一)发病原因

　　本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或...

小儿甲基丙二酸血症有哪些表现及如何诊断？  

　　甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡...

小儿甲基丙二酸血症应该做哪些检查？

　　1.血常规检查 白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。...

小儿甲基丙二酸血症应该如何预防？

　　绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal dia...

小儿甲基丙二酸血症容易与哪些疾病混淆？

　　应注意排除新生儿期其他原因引起的酮症酸中毒、钴胺素缺乏，和单纯同型胱氨酸尿症。

小儿甲基丙二酸血症可以并发哪些疾病？

　　生长发育不良，呕吐可致脱水酸中毒，呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病等。肝大和昏迷。可发生高氨血症，低血糖症，谵妄和强直痉...