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疾病库小儿苯丙酮尿症
什么是小儿苯丙酮尿症
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3―6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。
小儿苯丙酮尿症的病因
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小儿苯丙酮尿症是由什么原因引起的？(一)发病原因本病属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。(二)发病机制苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)是人体必需氨基酸，食入体内的...
小儿苯丙酮尿症的症状
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小儿苯丙酮尿症有哪些表现及如何诊断？ 患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表...
小儿苯丙酮尿症的检查
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小儿苯丙酮尿症应该做哪些检查？1.新生儿筛查 新生儿期的PKU患儿无任何临床表现，生后3个月后才渐渐出现PKU的表现。随着预防医学科学的发展，苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规。新生儿筛查即是通...
小儿苯丙酮尿症的预防
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小儿苯丙酮尿症应该如何预防？
预后
本病为可治性遗传代谢病，早期诊断与治疗，可避免神经系统的不可逆损伤。诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。
小儿苯丙酮尿症的治疗
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1.治疗原则PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗原则如下：（1）早期治疗 一旦确诊应立即治疗开始治疗的...
小儿苯丙酮尿症的鉴别
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小儿苯丙酮尿症容易与哪些疾病混淆？经典PKU应与各型高苯丙氨酸血症进行鉴别。不同的基因突变引起不同的高苯丙氨酸血症。经典PKU与各型高苯丙氨酸血症的主要特征分述如下：1.经典PKU(classical...
小儿苯丙酮尿症的并发症
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小儿苯丙酮尿症可以并发哪些疾病？
喂养困难，智力、运动发育落后，常有湿疹，肌张力增高、腱反射亢进，严重者可有脑性瘫痪，癫痫发作，出现忧郁、多动、自卑、孤僻等。
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