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疾病库小儿苯丙酮尿症

小儿苯丙酮尿症 (小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏，小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症，小儿苯丙酮酸尿)

发病部位：皮肤

疾病用药：暂无数据

疾病自测：暂无数据

什么是小儿苯丙酮尿症

　　小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3―6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。

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小儿苯丙酮尿症是由什么原因引起的？

　　(一)发病原因

　　本病属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。

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　　患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床...

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　　1.新生儿筛查新生儿期的PKU患儿无任何临床表现，生后3个月后才渐渐出现PKU的表现。随着预防医学科学的发展，苯丙...

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　　预后

　　本病为可治性遗传代谢病，早期诊断与治疗，可避免神经系统的不可逆损伤。诊断一旦肯定，应立即给予积极...

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1.治疗原则

PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致小儿苯丙酮尿症的鉴别更多

　　经典PKU应与各型高苯丙氨酸血症进行鉴别。不同的基因突变引起不同的高苯丙氨酸血症。

　　经典PKU与...

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　　喂养困难，智力、运动发育落后，常有湿疹，肌张力增高、腱反射亢进，严重者可有脑性瘫痪，癫痫发作，出现忧郁、多动、自卑、孤僻等。...

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