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小儿阿姆斯特丹型侏儒 (小儿浓眉-小头-短肢综合征)

什么是小儿阿姆斯特丹型侏儒

　　阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要发育障碍，多发性畸形，脑发育异常、胃肠道异常等。

小儿阿姆斯特丹型侏儒的病因更多

小儿阿姆斯特丹型侏儒是由什么原因引起的？(一)发病原因本病征病因未明，可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。(二)发病机制曾有报告某些病例有染色体异常，G带某一染色体主要部分明...

小儿阿姆斯特丹型侏儒的症状更多

小儿阿姆斯特丹型侏儒有哪些表现及如何诊断？1.皮肤面部及前额皮肤多毛，背部呈大理石色，口周苍白、发绀。2.头部呈短头或小短头，眉毛细长浓密，常在中线相连，眼常有双内斜视，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽，...

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小儿阿姆斯特丹型侏儒应该做哪些检查？

　　血、尿、便常规检查一般正常。

　　超声心动图、X线片检查可见手足发育畸形和先天性心脏病，脑电图检查可有痫样放电。

小儿阿姆斯特丹型侏儒的预防更多

小儿阿姆斯特丹型侏儒应该如何预防？病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病...

小儿阿姆斯特丹型侏儒的治疗更多

对症治疗，预防为主。

小儿阿姆斯特丹型侏儒的鉴别更多

　　与内分泌异常引起的侏儒相鉴别，根据临床表现特点和实验室检查可助鉴别诊断。

小儿阿姆斯特丹型侏儒的并发症更多

　　发育和体重明显受影响，可有癫痫发作，可有先天性心脏缺陷。

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