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小儿爱德华兹综合征 (小儿18-三体综合征，小儿Edwards综合征，小儿爱德华兹综合症)

什么是小儿爱德华兹综合征

　　爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy;18;syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。

小儿爱德华兹综合征的病因更多

小儿爱德华兹综合征是由什么原因引起的？(一)发病原因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32...

小儿爱德华兹综合征的症状更多

小儿爱德华兹综合征有哪些表现及如何诊断？ 1.生长发育障碍新生儿常为过期生产，母亲平均妊娠42周。患儿一般出生体重较轻，胎盘常常很小，多为单侧脐动脉。患者精神和运动发育迟缓...

小儿爱德华兹综合征的检查更多

小儿爱德华兹综合征应该做哪些检查？1.外周血淋巴细胞染色体核型分析 18号染色体染色很深。短臂一般为浅带，只有一个区。长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。此臂分为两个区，两深带之间的浅带为2区1号带...

小儿爱德华兹综合征的预防更多

小儿爱德华兹综合征应该如何预防？在患者父母再次生育的遗传咨询方面，标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料，根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计，再发率大概比唐氏综合征要小。对于染色体易位型患儿，则...

小儿爱德华兹综合征的治疗更多

出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲。虽精心护理，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重智力低下。

小儿爱德华兹综合征的鉴别更多

小儿爱德华兹综合征容易与哪些疾病混淆？

　　与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。

小儿爱德华兹综合征的并发症更多

小儿爱德华兹综合征可以并发哪些疾病？生长发育障碍，多伴有各种心脏畸形，心血管畸形常是死亡原因。偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。还可出现食管气管瘘、右肺异常分叶或缺如、脐疝、腹股...

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