爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy;18;syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。

小儿爱德华兹综合征是由什么原因引起的？

　　(一)发病原因

　　绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型...

小儿爱德华兹综合征有哪些表现及如何诊断？

　　1.生长发育障碍 新生儿常为过期生...

小儿爱德华兹综合征应该做哪些检查？

　　1.外周血淋巴细胞染色体核型分析 18号染色体染色很深。短臂一般为浅带，只有一个区。长臂近侧和远侧各有一条明显的...

小儿爱德华兹综合征应该如何预防？

　　在患者父母再次生育的遗传咨询方面，标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料，根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计，再发率大...

小儿爱德华兹综合征容易与哪些疾病混淆？

　　与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。

小儿爱德华兹综合征可以并发哪些疾病？

　　生长发育障碍，多伴有各种心脏畸形，心血管畸形常是死亡原因。偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。还可出...