维生素D缺乏性佝偻病早期出现多汗、烦躁为非特异性表现,不可作为诊断依据。
诊断需明确维生素D缺乏的病因,血清25-(OH)D3水平是维生素D营养状况的最佳指标,血生化与骨骼X线检查是诊断的金标准。
患儿出现发育迟缓,囟门闭合晚,体型矮小,与维生素D缺乏性佝偻病相似,但患儿伴有智力低下,甲状腺功能异常,可以鉴别。
患儿头大、前额突出,长骨骺端突出,胸部串珠,腹胀等症状与维生素D缺乏性佝偻病相似,但同时伴有四肢及手指粗短,五指齐平,腰椎前突,臀部后翘等特征表现。
为黏多糖代谢异常,常伴有器官受累,可出现多发性骨发育不全,如头型异常,脊柱畸形,胸骨扁平,可通过X线检查及尿中粘多糖含量检测诊断。
本病为X连锁遗传病,血钙多正常,血磷降低,尿磷增加,佝偻病多发生在1岁以后,2~3岁仍有活动性佝偻病表现,对常规维生素D治疗无效,需补充磷。
出生后数天内头围及前囟进行性增大,颅压增高,可见前囟饱满,骨缝分离,严重时两眼向下呈落日状,可通过头颅B超及CT检查鉴别。
为常染色体隐性遗传病,有严重的佝偻病体征,低血钙、低血磷,碱性磷酸酶增高,继发性甲状旁腺功能异常,同时还伴有高氨酸尿症或脱发。
肾性佝偻病主要是因为肝、肾功能异常引起钙、磷代谢障碍,或25-(OH)D3生成障碍,形成佝偻病。
一旦发现佝偻病以后,需要及时在医生的指导...