婴儿脚气病症状变化多端，不易早期作出诊断。除临床表现之外，应注意询问居住地区易否稻米生产区，近期有否脚气病流行，喂养史，乳母之可疑症状。临床应排除下列疾病如病毒性脑炎、脑膜炎、急性喉炎、手足搐搦症、急性中毒、破伤风、先天性心脏病等。

　　年长儿童脚气病的临床表现在不同个体也有很大差别。应询问饮食习惯，有否慢性消耗性疾病，参加劳动或体育锻炼等。并要详细体格检查以防漏诊。

　　实验诊断可有下列方法：

　　(1)硫胺素负荷试验：口服5mg或肌注1mg维生素B₁，留4小时尿，测排出硫胺素的量，正常在100μg以上，脚气病患者则低于50μg，甚至为零。

　　(2)测血液中丙酮酸和乳酸含量，脚气病患者皆明显升高，有助确诊。且大多数病例二氧化碳结合力降低明显。

　　(3)测定红细胞的酮基移换酶活性。脚气病患者该酶活性显著减低。

　　上述试验中以后二种结果更为可信，因可从硫胺素缺乏导致的代谢紊乱状况估计实际硫胺素缺乏的程度，而负荷试验仅反映硫胺素摄取后的即刻水平，而不反映硫胺素在组织中的存储及分布，更不能表达硫胺素缺乏所致的生化改变。

　　在没有条件作实验诊断的情况下，对可疑病例给予维生素B₁作诊断性治疗，也是安全而可靠的方法。

　　婴儿期脚气病大多数为急性，常突然发作，病热危重。早期可有面色苍白、急躁、哭闹不安和浮肿，易被忽视。年长儿童的脚气病则与成人相似，以水肿为主要表现。不肿初起时只见于胫前区，较严重者才有整个下肢和面部浮肿。这是由于食欲减退，蛋白质摄入少，形成低蛋白血症，同时又有心功能不全之故。

　　1、消化道症状　婴儿患者最多见，有食欲不佳，消化不良及腹泻，绿色稀便，易吐，严重者甚至呕吐咖啡样物质。有时发生呛咳。还可有腹胀便秘，但腹部柔软。多数病例有肝肿大。

　　2、神经系统症状　婴儿期脚气病的特点是：神经麻痹先从颅神经开始，中枢神经系统症状突出，表现为神志淡漠，呆视或终日嗜睡，眼睑下垂，颈肌和四肢非常柔软，致头颈后仰，手不能抓握，吮吸无力，不哭，各种腱反射由减弱而至消失。严重病例可发生肌肉萎缩和共济失调，深部感觉和反射都消失。8～10个月的婴儿患者，易于此期出现颅内压升高和虚性脑膜炎征象，最终转入昏迷和抽搐状态。可因脑水肿和呼吸衰竭死亡。脑脊液除蛋白质稍增高外无其它特殊变化。婴儿在任何神经麻痹发生之前，大多先出现声音嘶哑、失音、啼哭无声等喉返神经麻痹症状。重症者恢复后有的可见癫痫样发作的脑电图，提示可能有后遗症。

　　年长儿童神经系统损害主要为多发性周围神经病变。感觉神经受损最为触觉，次为痛觉，最后为发胀或麻木，针刺样痛和烧灼感。腓肠肌有明显触压痛感。感觉损害多为双侧对称性，呈袜套样分布。浅表感觉减退以后，深部感觉方出现障碍。运动神经的麻痹大多发生于感觉障碍之后，并先从下肢开始，向上进行性蔓延，下肢瘫痪先从足趾开始，因腓神经受损害，使足趾难于背屈，病人踉跄易跌倒。严重者足下垂，行走困难。上肢瘫痪先从手指开始，由于伸肌受累比屈肌早而严重，可呈腕下垂。随后肌力减退，肌肉萎缩，蹲踞发生困难。腱反射由减弱以至消失。年长患儿的中枢神经系统损害与成人相似，表现为脑型（wernicke脑病），患儿有情感、心理精神状态的异常如神经质、急躁易怒或忧郁消觉，注意力不集中。部分患者还有眩晕及眼球震颤、共济失调，可能小脑和前庭功能也受损害。

　　3、心血管系统症状　婴儿患者表现烦躁、气促、面色苍白而唇周发绀。因肺充血而有咳嗽，因末梢循环瘀滞而出现皮肤紫色花纹。年龄2～4个月的幼婴患者易表现为急性心力衰竭，形成“暴发型冲心型脚气病”。常在哺乳以后或睡觉将醒之标突然发作，尖声啼哭，继有冷汗，哭声转嘶哑，肢端唇色发绀，呼吸由急促转为不规则，心音低钝，肢冷，体温不升。若不及时救治，可迅速死亡。

　　年长患儿初期只在活动后或精神兴奋时出现心悸，若病情发展，休息时也有心悸和呼吸急促。少数患儿可在过度疲累或暴饮暴食之后，突然发生心力衰竭。

　　体格检查不论婴幼儿或年长儿均可发现心脏浊音界扩大，并有上腹部搏动。心率明显增快，有的呈胎心韵律或奔马律。心尖区可闻收缩期杂音，肺动脉瓣第二音较亢进。肝脾因充血而肿大。舒张期血压降低，可低于8kPa(60mmHg)，而收缩压则改变不大。

　　X线检查显示心脏向两侧扩大，尤以向右扩大为主。心电图显示P波与QRS波振幅增高。T波低于或倒置，QT新时期延长。婴儿患者可呈低血压，偶见窦性心律不齐。脉搏图为二重脉。

　　只见于新生儿。由于母亲多吃纯白米，肉食少，或有其它诱发因素致硫胺素缺乏。婴儿出生时即见全身水肿，体温低下，吮吸无力，反复呕吐，肢体柔软，终日睡眠，发声低细等症状。如改喂牛奶或健康人的乳汁，即不再吐，尿量渐增，水肿消退，其他症状也全消失。有时出生时尚如常儿，4～5日后始发病，其母体显见症状。