视网膜母细胞瘤分为遗传型和非遗传型,是由肿瘤抑制基因RB1突变或缺失引起的眼内恶性肿瘤。
遗传型在视网膜母细胞瘤中约占40%,是由患儿父母为突变基因携带者或父母正常而生殖细胞突变引起,为常染色体显性遗传。约有10%~15%的患儿有明确的视网膜母细胞瘤家族史。
非遗传型在视网膜母细胞瘤中约占60%,是由基因突变所引起。
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