幼年黏液性水肿
幼年
粘液性水肿的临床表现根据起病的年龄不同而不同。若系幼儿发病者,和
呆小病相似,只是体格发育和面容的改变没有呆小病显著。儿童和青春期发病一般与成人
黏液性水肿类似。只是伴有不同程度的生长阻滞,
青春发育期延迟。
多于出生后数周出现症状,表现有皮肤苍白、增厚、多褶皱
鳞屑,
口唇厚、大且常外伸、口常张开
流涎,外貌丑陋,
面色苍白或呈
蜡黄,鼻短且上翘、鼻梁塌陷,前额皱纹,身材矮小,四肢粗短、手常呈铲形,
脐疝多见。心率减慢,体温降低,
生长发育低于龄儿童,成年后身材常为矮小。
先天性甲状腺完全缺如上述症状者可在生后1-3个月出现,且表现较重,甲状腺不如尚有残存的腺体组织,则症状出现在出生后6个月一2年,且常伴有
甲状腺肿大。
呆小病早期诊断尤为重要,为避免永久性智力发育缺陷,应尽可能早的开始治疗,故应争取早日确诊,应细致观察其生长、发育、面容、皮肤、饮食、睡眠及大便等各方面情况辅以
实验室检查多可得以诊断。