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疾病库克汀病

克汀病

克汀病

发病部位:全身

就诊科室:儿科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

克汀病的症状

幼年黏液性水肿

幼年粘液性水肿的临床表现根据起病的年龄不同而不同。若系幼儿发病者,和呆小病相似,只是体格发育和面容的改变没有呆小病显著。儿童和青春期发病一般与成人黏液性水肿类似。只是伴有不同程度的生长阻滞,青春发育期延迟。

呆小病

多于出生后数周出现症状,表现有皮肤苍白、增厚、多褶皱鳞屑口唇厚、大且常外伸、口常张开流涎,外貌丑陋,面色苍白或呈蜡黄,鼻短且上翘、鼻梁塌陷,前额皱纹,身材矮小,四肢粗短、手常呈铲形,脐疝多见。心率减慢,体温降低,生长发育低于龄儿童,成年后身材常为矮小。
先天性甲状腺完全缺如上述症状者可在生后1-3个月出现,且表现较重,甲状腺不如尚有残存的腺体组织,则症状出现在出生后6个月一2年,且常伴有甲状腺肿大
由于各种酶缺乏所致的呆小病,则病情因酶缺乏的程度而异。一般在新生儿期症状显著,以后逐渐有甲状腺肿,典型呆小病症状出现较晚,可称为甲状腺肿性呆小病。碘机化障碍过程中,除甲状腺肿、甲减症状外,智力损伤较轻,伴神经性耳聋,称Pendred合征。此二型多见于散发性呆小病,由于胎儿期可从母体得到甲状腺激素,故神经系统伤不严重,出生3月以上才出现显著的甲减症状,对智力影响很轻。
地方性呆小病由先天性缺碘,故胎儿期即缺碘,甲状腺激素明显不足,可造成神经系统不可逆性损害以出生后永久性智力缺陷和听力、语言障碍。但出生后供碘好转,甲状腺激素合成加强,使得甲减症状不明显,这种类型称为"神经型"克汀病。
呆小病早期诊断尤为重要,为避免永久性智力发育缺陷,应尽可能早的开始治疗,故应争取早日确诊,应细致观察其生长、发育、面容、皮肤、饮食、睡眠及大便等各方面情况辅以实验室检查多可得以诊断。
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