体格检查

常规的身体检查，包括身体状况，疾病的表现，其他不正常的体征比如无痛的肿块。

骨髓活检

医生会对患儿进行骨髓穿刺，即在髂骨部位采用特殊的空心针头进行穿刺，以抽取小量骨髓，之后送实验室进行细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学等方面的相关检测，以便确诊及进一步分型。

• 形态学检查：根据样本中的细胞形态学进行FAB分型。
• 免疫分型：通过细胞表面的免疫学标记对细胞的类型进行分析。
• 细胞遗传学和分子生物学分析：对样本中细胞的染色体及与疾病相关的融合基因进行检查，已确定是否有染色体的损伤、丢失、重组，或者有多余的染色体，以及是否有与疾病相关的融合基因。

脑脊液检查

脑脊液是人体中枢神经系统里的一种体液。脑脊液检查的目的是检查患儿是否出现中枢神经系统白血病。脑脊液检查的采样要通过腰部穿刺，即通过特殊的腰椎穿刺针，抽取患儿脑脊液进行细胞学等各项检查。

血液检查

• 血常规：血小板数目、各类白细胞的计数、血红蛋白含量、红细胞比例。除自动化血常规检查外，还应该做血涂片进行人工分类。
• 血液生化检查：检查血液中常规的生化指标，以确定是否有超出正常范围的。肝肾功能、乳酸脱氢酶含量，及电解质是必查项目。白细胞负荷大的患者可出现血尿酸及乳酸脱氢酶含量增高。
• 凝血功能检查：包括凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（FIB）、D-二聚体（DD）、纤维蛋白降解产物（FDP）。白血病发病时可造成凝血酶原和纤维蛋白原减少，从而导致凝血酶原时间延长和出血。

影像学检查

胸部X片、腹部B超，并根据病情选择超声（以便了解心功能及腹部脏器情况）、电子计算机断层扫描（CT，评估头部或胸腹部占位、出血或炎症情况）或磁共振成像（MRI，用于评估占位及出血和血管情况）。