血常规检查是地中海贫血筛查的首选方法,地中海贫血主要特征是小红细胞和低色素。
通过血红蛋白电泳技术、毛细管电泳技术、高效液相色谱技术可对血红蛋白进行分析,从而进行诊断。
地中海贫血患者常出现红细胞渗透脆性降低。
珠蛋白生成障碍性贫血是遗传性疾病,采用限制性内切酶酶谱法、聚合酶链反应(PCR)及寡核苷酸探针杂交法等进行基因分析,可进一步作出基因诊断。
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2020-07-30
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