神经纤维瘤病累及全身各个系统，类型不同症状也不同，主要表现为皮肤牛奶咖啡斑、腋窝雀斑，以及神经纤维瘤伴发肿瘤压迫、侵蚀周围结构出现的神经系统及内脏系统的症状和体征。

神经纤维瘤病有哪些典型症状？

皮肤症状

患者可于出生时出现牛奶咖啡斑，为棕色或牛奶咖啡色斑疹，随年龄的增长逐渐变大，颜色由浅变深，数量增多，多见于躯干、四肢等非暴露部位，大小不等、边缘清晰、多呈卵圆形，不突出于皮肤表面；多数1型神经纤维瘤病患者还会在腋窝与腹股沟出现多发雀斑。

丛状神经纤维瘤

神经干及其分支的弥漫性神经纤维瘤，约占1型神经纤维瘤病患病人数的30%，多在儿童期出现，表现为皮肤和皮下组织增生，皮肤表面增厚、色素加深或者伴有咖啡斑，并引起颈、面、唇、舌、颈后或一个肢体的弥漫性肥大，质软且具有弹性，可自由移动，可出现压痛。

肿瘤症状

神经纤维瘤病患者常患有各种良恶性肿瘤，如视神经胶质瘤、皮肤神经纤维瘤体等。

儿童期即可出现，但多数于青春期快速增多，分布于躯干、四肢及面部，呈圆顶状软结节，表面光滑，皮肤完好，为正常肤色或淡红色、粉红色、黄褐色。

• 位于皮内可隆起呈囊样，按压后下陷放手后恢复，无疼痛感；
• 位于浅表神经的可出现疼痛，偶尔出现压痛，感觉异常等。

神经症状

随着肿瘤大小的变化，导致压迫局部神经，表现为压迫症状如智力减退、记忆障碍、癫痫发作、脊髓疼痛等。同时，本病也容易合并颅脑结构异常改变，合并神经系统异常症状，比如多动伴有注意力不集中。

眼部症状

表现为眼睛突出，眼眶部位皮肤肿块，且眼底有灰白色的肿瘤，对视力损害较大，严重者视力将完全丧失。

神经纤维瘤病可能有哪些伴随症状？

骨损害

少数患者出生时即出现骨骼发育异常，包括胫骨假关节、脊柱侧突、前突和后凸畸形，颅骨不对称、缺损和凹陷等，或肿瘤生长过程中压迫骨骼，导致骨骼异常，包括听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间孔扩大、骨质破坏等。

胃肠道损害

神经纤维瘤病可累及胃肠道，表现为肠道神经组织的增生、基质肿瘤、十二指肠或壶腹周围内分泌肿瘤，患者常伴有便秘或者间断性腹痛等症状。

心胸损害

患者容易出现心脏结构异常（房缺、室缺、卵圆孔未闭），以及肺动脉狭窄；丛状神经纤维瘤可以累及心脏及其周围结构，患者常伴有呼吸急促、气短、吞咽困难等症状。